Буметанид полезен лишь некоторым детям с аутизмом

Согласно новому клиническому исследованию, буметанид снижает признаки аутизма лишь у некоторых детей. Результаты расходятся с предыдущими публикациями, которые сообщали, что препарат помогает широкому кругу пациентов. Хотя и теперь у отдельных детей социальные навыки достоверно улучшились, а на групповом уровне улучшилось повторяющееся поведение. Возможно, буметанид окажется эффективнее при более тяжелых расстройствах, более длительном применении и для более молодых пациентов.

Продолжить чтение

МРТ с кохлеарным имплантом – велик ли риск?

Носители кохлеарных имплантов все чаще проходят МРТ-обследование. Абсолютных противопоказаний здесь нет. Но врачам и пациентам нужно знать о возможных осложнениях. Без наркоза эта процедура часто оказывается болезненной. Также МРТ может оказаться бесполезной из-за «слепой зоны» вокруг внутреннего магнита импланта.

Продолжить чтение

Секвенирование экзома или генома: подготовка данных и анализ результатов для начинающих

Секвенирование экзома или генома – это масштабный генетический тест, который становится все доступнее. Родители особых детей обычно возлагают на него большие надежды. Хотя далеко не все из них получают диагноз.

В первой части этого лонгрида мы узнаем об ограничениях и подводных камнях секвенирования.

Но главный вопрос, на который отвечает статья, другой – можно ли самостоятельно работать с файлами и данными секвенирования? Он когда-то возник у меня и возникает у многих родителей. Опытом такого анализа я и хочу поделиться.

Продолжить чтение
Часть 1. Коротко о секвенировании
Arad Golan Coll for Money

Часть 1. Коротко о секвенировании

Когда делают секвенирование?

Родители особых детей часто смотрят на секвенирование генома или экзома, как на шанс завершить «диагностическую Одиссею». Они надеются выяснить ключевую причину нарушений — от ДЦП, до аутизма. Даже генетический диагноз иногда дает шанс улучшить здоровье ребенка, позволяет скорректировать реабилитацию или планировать будущее семьи.

Секвенирование генома или экзома – это масштабное считывание генетического кода с целью обнаружения в нем мутаций (патогенных вариантов).

Продолжить чтение

Часть 2. Немного теории: чтение ДНК, аллели, поломки генов

Как наследуются заболевания и какими бывают мутации – сложные темы. Но без понимания, что такое аллель и где именно образуются поломки в генах не обойтись, если вы хотите анализировать результаты секвенирования. Эта теория тесно связана с практикой.

Продолжить чтение

Часть 3. Обработка файлов секвенирования от А до Я

В лабораториях обработка результатов секвенирования состоит из множества запусков специальных программ. Эти шаги организуют в виде конвейера действий (pipeline), в который на входе подаются FASTQ-файлы, а на выходе получают VCF-файл. Или таблицу, удобную для анализа человеком.

При помощи Galaxy и snpEff мы пройдем все эти шаги поэтапно, каждый раз останавливаясь и проверяя, что же мы получили.

Продолжить чтение
Закрыть меню