Генетически модифицированный ботулинический токсин может помочь в лечении сотен заболеваний – от нейродегенеративных нарушений до воспаления. Гарвардские исследователи рассказывают, что они научились создавать протеазы с высокой селективностью. Это ферменты, которые разрезают белки, чтобы активировать или дезактивировать их.
Ученые разработали соединение, которое обращает вспять нейродегенерацию при боковом амиотрофическом склерозе. Как и при некоторых других пока неизлечимых заболеваниях. NU-9 помогает правильно сворачиваться белкам. При этом восстанавливаются мотонейроны, благодаря которым, мы способны совершать произвольные движения. После 60 дней лечения подопытных животных их нервные клетки выглядели как здоровые.
Новое лекарство, разработанное в результате сотрудничества между Университетом Баффало и Tetra Therapeutics, стало первым препаратом для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы – ведущей генетической причины аутизма.
Эпилептические припадки часто возникают в локальных областях головного мозга, где нейроны аномально вовлечены в одновременную активность. Но что отличает эти области от участков мозга, которые продолжают работать нормально? И, еще более важно, что мешает этим эпилептическим очагам разрастаться все дальше? Исследователи из Иллинойского университета в Чикаго, проведя многолетние исследования, получили неожиданно простой ответ. Доктор Джеффри Лоэб и его коллеги обнаружили, что содержание белка, который называется DUSP4, было увеличено в здоровой ткани мозга, непосредственно прилегающей к эпилептической ткани. Их исследования показывают, что повышение уровня DUSP4 может быть новым способом профилактики или лечения эпилепсии.
Избавление от поврежденных митохондрий крайне необходимо для нормальной работы клетки. Этот процесс называется митофагия, и это единственный известный путь удаления целых митохондрий. К сожалению при некоторых заболеваниях или просто старении организма «отдел контроля качества» перестает справляться со своей работой, и число дефективных митохондрий растет. Для решения этой проблемы не было простых и эффективных терапевтических средств. Но недавно группа японских медиков выяснила, что потеря железа, вызванная введением хелатора (молекул, которые связывают и выводят металлы), запускает митофагию по еще не изученному механизму.
Секвенирование экзома или генома – это масштабный генетический тест, который становится все доступнее. Родители особых детей обычно возлагают на него большие надежды. Хотя далеко не все из них получают диагноз.
В первой части этого лонгрида мы узнаем об ограничениях и подводных камнях секвенирования.
Но главный вопрос, на который отвечает статья, другой – можно ли самостоятельно работать с файлами и данными секвенирования? Он когда-то возник у меня и возникает у многих родителей. Опытом такого анализа я и хочу поделиться.