Активация лишь одного гена эффективно подавляет эпилепсию

Эпилептические припадки часто возникают в локальных областях головного мозга, где нейроны аномально вовлечены в одновременную активность. Но что отличает эти области от участков мозга, которые продолжают работать нормально? И, еще более важно, что мешает этим эпилептическим очагам разрастаться все дальше? Исследователи из Иллинойского университета в Чикаго, проведя многолетние исследования, получили неожиданно простой ответ. Доктор Джеффри Лоэб и его коллеги обнаружили, что содержание белка, который называется DUSP4, было увеличено в здоровой ткани мозга, непосредственно прилегающей к эпилептической ткани. Их исследования показывают, что повышение уровня DUSP4 может быть новым способом профилактики или лечения эпилепсии.

Продолжить чтение

Качеством митохондрий можно управлять связывая железо в клетках

Избавление от поврежденных митохондрий крайне необходимо для нормальной работы клетки. Этот процесс называется митофагия, и это единственный известный путь удаления целых митохондрий. К сожалению при некоторых заболеваниях или просто старении организма «отдел контроля качества» перестает справляться со своей работой, и число дефективных митохондрий растет. Для решения этой проблемы не было простых и эффективных терапевтических средств. Но недавно группа японских медиков выяснила, что потеря железа, вызванная введением хелатора (молекул, которые связывают и выводят металлы), запускает митофагию по еще не изученному механизму.

Продолжить чтение

Секвенирование экзома или генома: подготовка данных и анализ результатов для начинающих

Секвенирование экзома или генома – это масштабный генетический тест, который становится все доступнее. Родители особых детей обычно возлагают на него большие надежды. Хотя далеко не все из них получают диагноз.

В первой части этого лонгрида мы узнаем об ограничениях и подводных камнях секвенирования.

Но главный вопрос, на который отвечает статья, другой – можно ли самостоятельно работать с файлами и данными секвенирования? Он когда-то возник у меня и возникает у многих родителей. Опытом такого анализа я и хочу поделиться.

Продолжить чтение
Часть 1. Коротко о секвенировании
Arad Golan Coll for Money

Часть 1. Коротко о секвенировании

Когда делают секвенирование?

Родители особых детей часто смотрят на секвенирование генома или экзома, как на шанс завершить «диагностическую Одиссею». Они надеются выяснить ключевую причину нарушений — от ДЦП, до аутизма. Даже генетический диагноз иногда дает шанс улучшить здоровье ребенка, позволяет скорректировать реабилитацию или планировать будущее семьи.

Секвенирование генома или экзома – это масштабное считывание генетического кода с целью обнаружения в нем мутаций (патогенных вариантов).

Продолжить чтение

Часть 2. Немного теории: чтение ДНК, аллели, поломки генов

Как наследуются заболевания и какими бывают мутации – сложные темы. Но без понимания, что такое аллель и где именно образуются поломки в генах не обойтись, если вы хотите анализировать результаты секвенирования. Эта теория тесно связана с практикой.

Продолжить чтение

Часть 3. Обработка файлов секвенирования от А до Я

В лабораториях обработка результатов секвенирования состоит из множества запусков специальных программ. Эти шаги организуют в виде конвейера действий (pipeline), в который на входе подаются FASTQ-файлы, а на выходе получают VCF-файл. Или таблицу, удобную для анализа человеком.

При помощи Galaxy и snpEff мы пройдем все эти шаги поэтапно, каждый раз останавливаясь и проверяя, что же мы получили.

Продолжить чтение
Закрыть меню