Не успели разойтись информационные круги от проведенной Илоном Маском презентации Neuralink, как произошло новое событие в отрасли бионических устройств. Группа исследователей из Monash University в Мельбурне, создала систему, которая, по их словам, может восстановить зрение слепым с помощью импланта для мозга. Это же устройство потенциально может лечить паралич.
Согласно новому клиническому исследованию, буметанид снижает признаки аутизма лишь у некоторых детей. Результаты расходятся с предыдущими публикациями, которые сообщали, что препарат помогает широкому кругу пациентов. Хотя и теперь у отдельных детей социальные навыки достоверно улучшились, а на групповом уровне улучшилось повторяющееся поведение. Возможно, буметанид окажется эффективнее при более тяжелых расстройствах, более длительном применении и для более молодых пациентов.
Носители кохлеарных имплантов все чаще проходят МРТ-обследование. Абсолютных противопоказаний здесь нет. Но врачам и пациентам нужно знать о возможных осложнениях. Без наркоза эта процедура часто оказывается болезненной. Также МРТ может оказаться бесполезной из-за «слепой зоны» вокруг внутреннего магнита импланта.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) — распространенное расстройство поведения у детей. Связь этого синдрома с митохондриальной дисфункцией недавно доказали турецкие медики.
Секвенирование экзома или генома – это масштабный генетический тест, который становится все доступнее. Родители особых детей обычно возлагают на него большие надежды. Хотя далеко не все из них получают диагноз.
В первой части этого лонгрида мы узнаем об ограничениях и подводных камнях секвенирования.
Но главный вопрос, на который отвечает статья, другой – можно ли самостоятельно работать с файлами и данными секвенирования? Он когда-то возник у меня и возникает у многих родителей. Опытом такого анализа я и хочу поделиться.
Родители особых детей часто смотрят на секвенирование генома или экзома, как на шанс завершить «диагностическую Одиссею». Они надеются выяснить ключевую причину нарушений — от ДЦП, до аутизма. Даже генетический диагноз иногда дает шанс улучшить здоровье ребенка, позволяет скорректировать реабилитацию или планировать будущее семьи.
Секвенирование генома или экзома – это масштабное считывание генетического кода с целью обнаружения в нем мутаций (патогенных вариантов).