Часть 1. Коротко о секвенировании
Arad Golan Coll for Money

Часть 1. Коротко о секвенировании

Когда делают секвенирование?

Родители особых детей часто смотрят на секвенирование генома или экзома, как на шанс завершить «диагностическую Одиссею». Они надеются выяснить ключевую причину нарушений – от ДЦП, до аутизма. Даже генетический диагноз иногда дает шанс улучшить здоровье ребенка, позволяет скорректировать реабилитацию или планировать будущее семьи.

Секвенирование генома или экзома – это масштабное считывание генетического кода с целью обнаружения в нем мутаций (патогенных вариантов).

Продолжить чтение

Часть 2. Немного теории: чтение ДНК, аллели, поломки генов

Как наследуются заболевания и какими бывают мутации – сложные темы. Но без понимания, что такое аллель и где именно образуются поломки в генах не обойтись, если вы хотите анализировать результаты секвенирования. Эта теория тесно связана с практикой.

Продолжить чтение

Часть 3. Обработка файлов секвенирования от А до Я

В лабораториях обработка результатов секвенирования состоит из множества запусков специальных программ. Эти шаги организуют в виде конвейера действий (pipeline), в который на входе подаются FASTQ-файлы, а на выходе получают VCF-файл. Или таблицу, удобную для анализа человеком.

При помощи Galaxy и snpEff мы пройдем все эти шаги поэтапно, каждый раз останавливаясь и проверяя, что же мы получили.

Продолжить чтение

Часть 4. Инструменты интерпретации и анализ данных секвенирования в Excel

Интерпретация данных секвенирования – самый сложный этап анализа, который лучше доверить специалистам медицинской лаборатории. Поэтому дальнейшая информация дана скорее в ознакомительных целях.

Excel поможет нам в «домашних» условиях приблизить анализ к многофакторному. Фильтры Excel позволят комбинировать оценки различных инструментов интерпретации, маркируя значимые варианты. А расширенные автофильтры позволят использовать генетические панели для различных заболеваний и, тем самым, учитывать фенотип.

Ключевые инструменты интерпретации: прогноз повреждения гена snpEff, клиническая значимость от Clinvar, частота аллеля (AF), оценка консервативности участка.

Продолжить чтение

Особые дети – особая потребность в витамине D

Аутизм, эпилепсия, ДЦП, СДВГ – это повод держать под особым контролем уровень витамина D. Медицинская статистика для детей с неврологией выглядит очень тревожно. У большинства из них обнаруживают недостаток или дефицит витамина D из-за образа жизни, проблемного кишечника, приема лекарств или диеты.

Симптомы нехватки витамина D бывает сложно интерпретировать даже специалисту. Родители могут не подозревать, что проблемы развития ребенка, обострение неврологических симптомов, частые инфекционные болезни и просто плохое настроение связаны с конкретной причиной.

Продолжить чтение
Инъекции стволовых клеток из пуповинной крови могут улучшить навыки самообслуживания и качество жизни детей с ДЦП
Фотография мезенхимы. Изображение: University of Delaware Library

Инъекции стволовых клеток из пуповинной крови могут улучшить навыки самообслуживания и качество жизни детей с ДЦП

Стволовые клетки, полученные из пуповины, эффективны при лечении многих тяжелых заболеваний, в том числе неврологических нарушений. Анализ данных пациентов с ДЦП показал различные улучшения почти для 88.9% детей, которые прошли повторный контроль после инъекций стволовых клеток. Исследование, проведенное сотрудниками Польского Банка Стволовых клеток (PBKM), показало, что сдвиг в развитии зависел от максимальной общей дозы клеток. Хотя формальный прогресс по неврологическим шкалам был не так очевиден, большая часть позитивных сдвигов была связанна с когнитивными функциями, развитием навыков и синергией между ними.

Продолжить чтение