Синдром Веста – не паникуйте • PreAbility

В случае синдрома Веста часто можно слышать слова: “тут безвыходная ситуация”, “ничего не поделаешь” и “готовьтесь к худшему”. Но накопленный опыт и цифры далеко не так однозначны и могли бы немного обнадежить родителей. Поэтому автор статьи – эпилептолог Артем Шарков начинает разговор о синдроме Веста не с описания и лечения, а с прогнозов.

Содержание статьи

Что означает «эпилептическая энцефалопатия»?

Первое клиническое описание синдрома в 1841 году на примере собственного сына дал доктор Уильям Вест. С тех пор сформировалась классическая триада симптомов:

инфантильные спазмы,
гипсаритмия на ЭЭГ (межприступные изменения),
задержка или регресс развития.

Поэтому синдром Веста относят к группе «эпилептических энцефалопатий». То есть, группы нарушений с тяжелыми, лекарственно-устойчивыми эпилептическими приступами и началом в раннем возрасте (как правило, до 18 месяцев), а также патологическими изменениями на ЭЭГ и когнитивным дефицитом.

Артем Шарков
Специализация — эпилепсия, нейрогенетика.
Невролог-эпилептолог Медико-генетического центра «Геномед», научный сотрудник НИКИ Педиатрии им. Вельтищева.

– Что означает «эпилептическая энцефалопатия» простыми словами?

– То, что не столько первопричина эпилепсии, сколько сами судороги или эпилептическая активность наносят основной вред развитию ребенка.

В большинстве случаев, началу спазмов может предшествовать неврологическая симптоматика: потеря или неустойчивость зрительного контакта, гипотония, сонливость, аномальные рефлексы.

Задержка развития варьирует от легкой до тяжелой степени и проявляется как перед спазмами, так и с их дебютом или спустя какое-то время после.

– Так все ли пациенты, у которых диагностировали синдром Веста, будут с плохим исходом?

– Нет.

Какими были исходы?

Результаты ретроспективного исследования уровня интеллекта во взрослом возрасте показали, что:

25 детей ходили в обычную школу с IQ > 85;
11 пациентов имели незначительные нарушения с IQ от 68 до 85;
36 пациентов испытывали трудности обучения легкой степени с IQ от 40 до 60;
75 были с тяжелыми нарушениями и IQ < 40.

Исследование проводилось на выборке из 147 пациентов с историей эпилептических спазмов (Riikonen R., 2020).

Существует статистически значимая связь синдрома Веста и расстройств аутистического спектра (РАС). Их процент достигает 13-20%.

Полной ремиссии в течение одного года достигают порядка 40% пациентов. При длительном наблюдении в течение 20–35 лет после ремиссии спазмов судороги были зарегистрированы в трети случаев, у трети пациентов были судороги с ежедневной или ежемесячной частотой, а в оставшейся трети приступы случались реже раза в месяц.

Спазмы, в целом, склонны исчезать в течение 3-4 лет и нередко трансформироваться в синдром Леннокса-Гасто (примерно в 18% случаев).

Летальный исход регистрируется в 13-23% случаев (кумулятивный риск достигает 31%). Вероятность летального исхода значимо снижается при раннем контроле спазмов (фактически, речь идет о ремиссии).

В долгосрочных наблюдениях четверть пациентов (25%) умерли к 17,2 годам, и 50% пациентов – к 48,6 годам. Но большинство умерших пациентов имели тетрапарез и испытывали ограничения в повседневной активности.