Новое лекарство, разработанное в результате сотрудничества между Университетом Баффало и Tetra Therapeutics, стало первым препаратом для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы – ведущей генетической причины аутизма.

Препарат BPN14770 показал хорошие результаты во второй фазе клинического исследования. Инновационное лечение улучшило когнитивные функции у взрослых пациентов мужского пола с синдромом ломкой Х-хромосомы, сообщает MedicalXpress.

Синдром ломкой Х-хромосомы – это хорошо известное и сравнительно распространенное генетическое заболевание, которое приводит к умственной отсталости и для которого на данный момент не существует лечения.

«Мы очень рады результатам этого исследования», – сказал Марк Герни, CEO и основатель Tetra Therapeutics. «Помимо безопасности и хорошей переносимости, лечение BPN14770 привело к значительному когнитивному улучшению, особенно в области речи, также мы увидели клинически значимое улучшение общего повседневного поведения. Эти результаты подтверждают наш подход к лечению с помощью механизма, который направлен на устранение основного дефицита при этом расстройстве”.

Исследование было проведено в Rush University Medical Center ведущим исследователем и детским неврологом Элизабет Берри-Кравис. Финансирование было предоставлено Исследовательским фондом FRAXA, некоммерческой организацией, которая спонсирует исследования синдрома ломкой Х-хромосомы.

Препарат подавляет активность фосфодиэстеразы-4D, фермента, который играет ключевую роль в формировании памяти, обучении, нейровоспалении и повреждении мозга. Предыдущие исследования показали, что BPN14770 может способствовать созреванию связей между нейронами, которые нарушены у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы.

«Сотрудничество с Tetra Therapeutics было интересным и продуктивным, поскольку мы объединили опыт нашей лаборатории в области доклинической фармакологии и опыт компании в области открытия и разработки лекарств, – сказал О’Доннелл из University at Buffalo School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences. «Увидеть, как годы исследований привели к успеху в лечении этого серьезного генетического заболевания, очень воодушевляет».

Потенциально BPN14770 также может быть полезен для улучшения когнитивных функций и функций памяти при болезни Альцгеймера, нарушениях развития, черепно-мозговых травмах и шизофрении.