Новости медицины: абилитация и неврология

Часть 3. Обработка файлов секвенирования от А до Я

В лабораториях обработка результатов секвенирования состоит из множества запусков специальных программ. Эти шаги организуют в виде конвейера действий (pipeline), в который на входе подаются FASTQ-файлы, а на выходе получают VCF-файл. Или таблицу, удобную для анализа человеком.

При помощи Galaxy и snpEff мы пройдем все эти шаги поэтапно, каждый раз останавливаясь и проверяя, что же мы получили.

Продолжить чтение

Часть 4. Инструменты интерпретации и анализ данных секвенирования в Excel

Интерпретация данных секвенирования – самый сложный этап анализа, который лучше доверить специалистам медицинской лаборатории. Поэтому дальнейшая информация дана скорее в ознакомительных целях.

Excel поможет нам в «домашних» условиях приблизить анализ к многофакторному. Фильтры Excel позволят комбинировать оценки различных инструментов интерпретации, маркируя значимые варианты. А расширенные автофильтры позволят использовать генетические панели для различных заболеваний и, тем самым, учитывать фенотип.

Ключевые инструменты интерпретации: прогноз повреждения гена snpEff, клиническая значимость от Clinvar, частота аллеля (AF), оценка консервативности участка.

Продолжить чтение
Ученые сделали важный шаг для будущего лечения глухоты
Улитка мыши с волосковыми клетками показана зеленым цветом, а слуховые нервы - красным. By Vanessa Wasta, M.b.a., Johns Hopkins University School of Medicine

Ученые сделали важный шаг для будущего лечения глухоты

Используя генетические инструменты и лабораторных мышей, исследователи из Johns Hopkins Medicine идентифицировали два белка, которые контролируют рождение волосковых клеток в ухе.

Продолжить чтение

Бисфенол-A даже через поколения оказывает вредное влияние на активность генов, связанных с аутизмом

По данным исследования, опубликованного в журнале Endocrinology, признаки аутистического поведения развиваются не только при прямом воздействии бисфенола-A во время беременности, но также могут передаваться через поколения.

Продолжить чтение