X

СДВГ связано с митохондриальной дисфункцией

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) - распространенное расстройство поведения у детей. Связь этого синдрома с митохондриальной дисфункцией недавно доказали…

Секвенирование экзома или генома: подготовка данных и анализ результатов для начинающих

Секвенирование экзома или генома – это масштабный генетический тест, который становится все доступнее. Родители особых детей обычно возлагают на него…

Часть 1. Коротко о секвенировании

Когда делают секвенирование? Родители особых детей часто смотрят на секвенирование генома или экзома, как на шанс завершить «диагностическую Одиссею». Они…

Часть 2. Немного теории: чтение ДНК, аллели, поломки генов

Как наследуются заболевания и какими бывают мутации – сложные темы. Но без понимания, что такое аллель и где именно образуются…

Часть 3. Обработка файлов секвенирования от А до Я

В лабораториях обработка результатов секвенирования состоит из множества запусков специальных программ. Эти шаги организуют в виде конвейера действий (pipeline), в…

Часть 4. Инструменты интерпретации и анализ данных секвенирования в Excel

Интерпретация данных секвенирования - самый сложный этап анализа, который лучше доверить специалистам медицинской лаборатории. Поэтому дальнейшая информация дана скорее в…