Генетически модифицированный ботулинический токсин может помочь в лечении сотен заболеваний – от нейродегенеративных нарушений до воспаления. Гарвардские исследователи рассказывают, что они научились создавать протеазы с высокой селективностью. Это ферменты, которые разрезают белки, чтобы активировать или дезактивировать их.
Ученые разработали соединение, которое обращает вспять нейродегенерацию при боковом амиотрофическом склерозе. Как и при некоторых других пока неизлечимых заболеваниях. NU-9 помогает правильно сворачиваться белкам. При этом восстанавливаются мотонейроны, благодаря которым, мы способны совершать произвольные движения. После 60 дней лечения подопытных животных их нервные клетки выглядели как здоровые.
Новое лекарство, разработанное в результате сотрудничества между Университетом Баффало и Tetra Therapeutics, стало первым препаратом для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы – ведущей генетической причины аутизма.
Секвенирование экзома или генома – это масштабный генетический тест, который становится все доступнее. Родители особых детей обычно возлагают на него большие надежды. Хотя далеко не все из них получают диагноз.
В первой части этого лонгрида мы узнаем об ограничениях и подводных камнях секвенирования.
Но главный вопрос, на который отвечает статья, другой – можно ли самостоятельно работать с файлами и данными секвенирования? Он когда-то возник у меня и возникает у многих родителей. Опытом такого анализа я и хочу поделиться.
Родители особых детей часто смотрят на секвенирование генома или экзома, как на шанс завершить «диагностическую Одиссею». Они надеются выяснить ключевую причину нарушений – от ДЦП, до аутизма. Даже генетический диагноз иногда дает шанс улучшить здоровье ребенка, позволяет скорректировать реабилитацию или планировать будущее семьи.
Секвенирование генома или экзома – это масштабное считывание генетического кода с целью обнаружения в нем мутаций (патогенных вариантов).
Как наследуются заболевания и какими бывают мутации – сложные темы. Но без понимания, что такое аллель и где именно образуются поломки в генах не обойтись, если вы хотите анализировать результаты секвенирования. Эта теория тесно связана с практикой.