Часть 2. Немного теории: чтение ДНК, аллели, поломки генов

Как наследуются заболевания и какими бывают мутации – сложные темы. Но без понимания, что такое аллель и где именно образуются поломки в генах не обойтись, если вы хотите анализировать результаты секвенирования. Эта теория тесно связана с практикой.

Продолжить чтение

Часть 3. Обработка файлов секвенирования от А до Я

В лабораториях обработка результатов секвенирования состоит из множества запусков специальных программ. Эти шаги организуют в виде конвейера действий (pipeline), в который на входе подаются FASTQ-файлы, а на выходе получают VCF-файл. Или таблицу, удобную для анализа человеком.

При помощи Galaxy и snpEff мы пройдем все эти шаги поэтапно, каждый раз останавливаясь и проверяя, что же мы получили.

Продолжить чтение

Часть 4. Инструменты интерпретации и анализ данных секвенирования в Excel

Интерпретация данных секвенирования — самый сложный этап анализа, который лучше доверить специалистам медицинской лаборатории. Поэтому дальнейшая информация дана скорее в ознакомительных целях.

Excel поможет нам в «домашних» условиях приблизить анализ к многофакторному. Фильтры Excel позволят комбинировать оценки различных инструментов интерпретации, маркируя значимые варианты. А расширенные автофильтры позволят использовать генетические панели для различных заболеваний и, тем самым, учитывать фенотип.

Ключевые инструменты интерпретации: прогноз повреждения гена snpEff, клиническая значимость от Clinvar, частота аллеля (AF), оценка консервативности участка.

Продолжить чтение
Как учить ребенка, который ничего не может? Отслеживание взгляда (Eye Tracking) для детей с ДЦП
Игровое обучение ребенка с ДЦП при помощи Tobii 4C и специальной программы

Как учить ребенка, который ничего не может? Отслеживание взгляда (Eye Tracking) для детей с ДЦП

Как учить особого ребенка, который физически не может отвечать на вопросы? Благодаря устройствам Tobii и специальным программам, малыш своими глазами может выбирать объекты на экране.

Продолжить чтение

Особые дети – особая потребность в витамине D

Аутизм, эпилепсия, ДЦП, СДВГ — это повод держать под особым контролем уровень витамина D. Медицинская статистика для детей с неврологией выглядит очень тревожно. У большинства из них обнаруживают недостаток или дефицит витамина D из-за образа жизни, проблемного кишечника, приема лекарств или диеты.

Симптомы нехватки витамина D бывает сложно интерпретировать даже специалисту. Родители могут не подозревать, что проблемы развития ребенка, обострение неврологических симптомов, частые инфекционные болезни и просто плохое настроение связаны с конкретной причиной.

Продолжить чтение
Ученые сделали важный шаг для будущего лечения глухоты
Улитка мыши с волосковыми клетками показана зеленым цветом, а слуховые нервы - красным. By Vanessa Wasta, M.b.a., Johns Hopkins University School of Medicine

Ученые сделали важный шаг для будущего лечения глухоты

Используя генетические инструменты и лабораторных мышей, исследователи из Johns Hopkins Medicine идентифицировали два белка, которые контролируют рождение волосковых клеток в ухе.

Продолжить чтение
Закрыть меню