Характерные проявления у ребенка повышение лактата в крови, атрофии мышц, судороги, быстрая утомляемость, глухота и пр., которые может увязать в общую картину врач-генетик. Чтобы их подтвердить, исследуют активность дыхательных комплексов митохондрий или секвенируют митохондриальную ДНК (мтДНК).